NIFTY™ Test opcije
| Trizomije | Aneuplodije polnih hromozoma | Mikrodelecije / Mikroduplikacije | Informacija o polu |
|---|
| Daunov sindrom (trizomija 21) | Tarnerov sindrom (monozomija X) | 60 mikrodelecija i mutacija* | Muški / ženski / detekcija Y hromozoma |
| Edvardsov sindrom (trizomija 18) | Klinefelterov sindrom (trizomija XXY) | | |
| Patauov sindrom (trizomija 13) | XXX | | |
| 22 | XYY | | |
| 16 | | | |
| 9 | | | |
*60 delecija i duplikacija
Alfa talasemija, sindrom mentalne zaostalosti
Aniridia tipa II i sindrom WAGR
Cornelia de Lange sindrom (CDLS)
Cowdenov sindrom (CD)
Dandy-Walkerov sindrom (DWS)
DiGeorge sindrom tipa 2 (DGS2) (10p14-p13)
Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
Duchenne/Becker mišićna distrofja (DMD/BMD)
Dyggve-Melchior-Clausen sindrom (DMC)
Ektrodaktilija tipa 3 (split hand-foot malformation, SHFM3)
Ektrodaktilija tipa 5 (split hand-foot malformation, SHFM5)
Feingold sindrom
Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Jakobsen sindrom (11q23 delecija)
Kongenitalna dijafragmalna hernija (HCD/ DIH1)
Langer–Giedionov sindrom (trihorinofalangealni sindrom tipa II)
Leukodistrofja 11q14.2-q14.3
Melnick-Fraser sindrom
Mentalna retardacija zbog X-vezanog nedostatka hormona rasta (MRGH)
Mikroftalmija sa linearnim defektima kože
Mohrov orofaciodigitalni sindrom
Panhipopituitarizam, vezan na X hromozom
Potocki-Lupski sindrom (duplikacija 17p11.2)
Prader-Willi/Angelmanov sindrom (15q11.2 delecija)
Prader-Willi-like sindrom
Rieger sindrom tipa 1 (RIEG1)
Saethre-Chotzen sindrom (SCS)
Senzorineuralna gluvoća i neplodnost kod muškaraca
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Sindrom delecije 10q
Sindrom delecije 14q11-q22
Sindrom delecije 17q21.31
Sindrom delecije 18p
Sindrom delecije 18q
Sindrom delecije 2q33.1
Sindrom delecije 5q21.1-q31.2
Sindrom delecije 8p23.1
Sindrom duplikacije 11q11-q13.3
Sindrom duplikacije 17q21.31
Sindrom duplikacije 8p23.1
Sindrom mačijih očiju (CES)
Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat (delecija 5p))
Sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
Sindrom mikrodelecije 12q14
Sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
Sindrom mikrodelecije 1p36
Sindrom mikrodelecije 1q41-q42
Sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
Sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
Sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize
Sindrom monozomije 9p
Sindrom neosetljivosti na androgene (AIS)
Sindrom prekomernog rasta 15q26
Sindrom Smith-Magenis
Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
Van der Woude sindrom (VWS) (1q32.2)
Wilmsov tumor 1 (WT1)
X-vezani limfoproliferativni sindrom (Duncanov sindrom) XLP