Upoznavanje NIFTY™ testa

NIFTY™ test je veoma precizan neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji vrši skrining hromozomskih aneuploidija, uključujući trizomije 21, 18 i 13, najranije u desetoj nedjelji trudnoće. NIFTY™ obezbjeđuje znatno jaču indikaciju rizika od tradicionalnih skrining procedura. Sa stopom osjetljivosti većom od 99% (potvrđeno u preko 112 000 trudnoća) i stopom lažno pozitivnih rezultata manjom od 0,1% za trizomije 21, 18 i 13, NIFTY™ test je znatno smanjio broj žena koje se bespotrebno podvrgavaju invazivnim dijagnostičkim procedurama. Do danas je uspješno obrađeno preko 4.000.000 uzoraka NIFTY™ testom širom svijeta.

NIFTY™ Test opcije

TrizomijeAneuplodije polnih hromozomaMikrodelecije / MikroduplikacijeInformacija o polu
Daunov sindrom (trizomija 21)Tarnerov sindrom (monozomija X)60 mikrodelecija i mutacija*Muški / ženski / detekcija Y hromozoma
Edvardsov sindrom (trizomija 18)Klinefelterov sindrom (trizomija XXY)
Patauov sindrom (trizomija 13)XXX
22XYY
16
9

Testiranje na prisustvo trizomije hromozoma 21, 18 i 13 dostupno je za blizanačku trudnoću, trudnoću nastalu doniranjem jajne ćelije i trudnoću nastalu postupkom vantjelesne oplodnje.

*60 delecija i duplikacija
Alfa talasemija, sindrom mentalne zaostalosti
Aniridia tipa II i sindrom WAGR
Cornelia de Lange sindrom (CDLS)
Cowdenov sindrom (CD)
Dandy-Walkerov sindrom (DWS)
DiGeorge sindrom tipa 2 (DGS2) (10p14-p13)
Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
Duchenne/Becker mišićna distrofja (DMD/BMD)
Dyggve-Melchior-Clausen sindrom (DMC)
Ektrodaktilija tipa 3 (split hand-foot malformation, SHFM3)
Ektrodaktilija tipa 5 (split hand-foot malformation, SHFM5)
Feingold sindrom
Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Jakobsen sindrom (11q23 delecija)
Kongenitalna dijafragmalna hernija (HCD/ DIH1)
Langer–Giedionov sindrom (trihorinofalangealni sindrom tipa II)
Leukodistrofja 11q14.2-q14.3
Melnick-Fraser sindrom
Mentalna retardacija zbog X-vezanog nedostatka hormona rasta (MRGH)
Mikroftalmija sa linearnim defektima kože
Mohrov orofaciodigitalni sindrom
Panhipopituitarizam, vezan na X hromozom
Potocki-Lupski sindrom (duplikacija 17p11.2)
Prader-Willi/Angelmanov sindrom (15q11.2 delecija)
Prader-Willi-like sindrom
Rieger sindrom tipa 1 (RIEG1)
Saethre-Chotzen sindrom (SCS)
Senzorineuralna gluvoća i neplodnost kod muškaraca
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Sindrom delecije 10q
Sindrom delecije 14q11-q22
Sindrom delecije 17q21.31
Sindrom delecije 18p
Sindrom delecije 18q
Sindrom delecije 2q33.1
Sindrom delecije 5q21.1-q31.2
Sindrom delecije 8p23.1
Sindrom duplikacije 11q11-q13.3
Sindrom duplikacije 17q21.31
Sindrom duplikacije 8p23.1
Sindrom mačijih očiju (CES)
Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat (delecija 5p))
Sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
Sindrom mikrodelecije 12q14
Sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
Sindrom mikrodelecije 1p36
Sindrom mikrodelecije 1q41-q42
Sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
Sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
Sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize
Sindrom monozomije 9p
Sindrom neosetljivosti na androgene (AIS)
Sindrom prekomernog rasta 15q26
Sindrom Smith-Magenis
Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
Van der Woude sindrom (VWS) (1q32.2)
Wilmsov tumor 1 (WT1)
X-vezani limfoproliferativni sindrom (Duncanov sindrom) XLP

Prednosti NIFTY™ testa

  • Najcjenjeniji NIPT test na tržištu sa objavljenom studijom baziranom na osnovu ishoda trudnoće 112.000 žena.

  • Jedini NIPT na tržištu koji nudi testiranje na delecione sindrome i aneuploidije polnih hromozoma bez dodatnog troška.

  • Dokazano niska stopa povlačenja testa koja iznosi manje od 2 % na osnovu više od 4.000.000 testova.

  • Najveći kapacitet i širina ispitivanja čini NIFTY™ superiornim u porjeđenju sa drugim NIPT testovima.

Prijavite se za besplatno savjetovanje

Saznajte sve što Vas interesuje o NIFTY testu.

To polje je obavezno.
To polje je obavezno.
To polje je obavezno.