ISPD (Internacionalno društvo za prenatalnu dijagnostiku) je potvrdilo da NIPT uz odgovarajuće genetsko savjetovanje može biti od pomoći kao skrining test za žene koje imaju veliku verovatnoću za nastanak trizomije 21. Pozitivan test je potrebno potvrditi invazivnim metodama.

NSCG (Nacionalno društvo genetskih savetnika) podržava NIPT kao opciju za pacijentkinje čija je trudnoća ima povećan rizik pojave hromozomskih abnormalnosti. Pacijenti sa abnormalnim NIPT rezultatima ili koji imaju druge faktore koji ukazuju na abnormalnost hromozoma trebalo bi da budu upućeni na genetsko savjetovanje i da im se pruži opcija standardnog potvrdnog dijagnostičkog testa.

Visoke stope lažno pozitivnih rezultata tradicionalnih skrining testova znače da će žene koje ne nose zdrav fetus biti bespotrebno podvrgnute invazivnoj dijagnostičkoj proceduri i izložiće sebe i bebu nepotrebnom riziku od pobačaja.

Poređenje stope lažno pozitivnih rezultata (FPR)

0,1 %

Integrated Screening

4 %

Serum Integrated Screening

7 %

Quad Screening

10 %

First Trimester Screening

9 %

Postoji veliki broj opcija prenatalnog skrininga. Međutim, u porjeđenju sa neinvazivnim prenatalnim testiranjem (NIPT) tradicionalne skrining metode imaju nisku tačnost i višu stopu lažno pozitivnih rezultata. Invazivne dijagnostičke procedure kao što su amniocenteza i uzorkovanje horionskih čupica su tačne ali nose rizik od pobačaja.

Poređenje stopa detekcije

> 99 %

Na raspolaganju od 10. nedjelje

Integrated Screening

< 96 %

Na raspolaganju od 15. nedjelje

Serum Integrated Screening

< 88 %

Na raspolaganju od 15. nedjelje

Quad Screening

< 81 %

Na raspolaganju od 15. nedjelje

First Trimester Screening

< 80 %

Na raspolaganju od 10. nedjelje