Klinički podaci

Do marta 2019. godine urađeno je više od 5.000.000 NIFTY™ testova širom sveta, što je više od bilo kog drugog NIPT provajdera. To znači da nudimo isprobanu i testiranu uslugu na koju se možete osloniti. NIFTY™ test je pretrpeo iscrpnu eksternu validaciju. Objavili smo najveću svjetsku studiju o kliničkom izvođenju NIPT-a, sa podacima dobijenim od ishoda preko 112 000 trudnoća.

Neinvazivno prenatalno testiranje za trizomije 21, 18 i 13 – kliničko iskustvo 146,958 trudnoća

Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Ukupan broj uzoraka sa poznatim ishodom trudnoće u 146,958 slučajeva.

TrizomijaTPLažno pozitivni rezultatOsetljivostSpecifičnostPPVNPV
T217206199,17 %99,95 %92,19 %99,99 %
T181675198,24 %99,95 %76,61 %100 %
T132245100 %99,96 %32,84 %100 %
Skupaj90915799,02 %99,86 %85,27 %99,99 %

* Uzorci su prikupljeni između januara 2011. i avgusta 2013. godine.

** Naknadna potvrda kariotipa izvedena je na 182 uzorka koji su imali pozitivan rezultat testa NIFTY™ i na 2.818 uzoraka koji su imali negativan rezultat testa NIFTY™. Među 11.105 žena koje su napravile test NIFTY™, 3 žene koje su imale pozitivan rezultat za T21 i 5 žena koje su imale pozitivan rezultat za T18 prekinule su trudnoću, a 8.097 žena nije željelo da se podvrgne invazivnoj dijagnostičkoj proceduri neophodnoj za kariotipizaciju.

Preuzmite objavljenu studiju.

Podaci iz tri različite studije su navedeni u tekstu ispod, a više podataka se može naći u sekciji objavljenih izveštaja, koja sadrži 31 rad u vezi sa NIPT koji smo objavili.

Neinvazivna prenatalna testiranja za fetalne hromozomske abnormalnosti (NIFTY™ test):Pregled 1982 uzastopna slučaja u jednom centru

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Visok rizik
UkupnoTrisomija 21Trisomija 18Trisomija 13
Broj analiziranih uzoraka19822342
Kariotipizacija292342
Dodatno istraživanje1645000
Osjetljivost-100%
(23/23)
100%
(23/23)
100%
(23/23)
Specifičnost-100%
(1959/1959)
100%
(1978/1978)
100%
(1980/1980)
Stopa lažno pozitivnih rezultata-0%0%0%
Stopa lažno negativnih rezultata-0%0%0%

Velika skala validacije NIFTY™ testa za trizomije 21 i 18 u 11 105 trudnoća

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Broj uzoraka*Pozitivan rezultat testaNegativan rezultat testa
T21T18T13
Pozitivan rezultat testa NIFTY11,105140 (3)42 (5)010,915
Određivanje kariotipa **182 + 28181394102820
Stopa lažno pozitivnih rezultata0.03%0.03%N/A
Osjetljivost100.00%100.00%N/A
Specifičnost99.97%99.97%N/A
* Uzorci su prikupljeni između januara 2011. i avgusta 2013. godine.

** Naknadna potvrda kariotipa izvedena je na 182 uzorka koji su imali pozitivan rezultat testa NIFTY™ i na 2.818 uzoraka koji su imali negativan rezultat testa NIFTY™. Među 11.105 žena koje su napravile test NIFTY™, 3 žene koje su imale pozitivan rezultat za T21 i 5 žena koje su imale pozitivan rezultat za T18 prekinule su trudnoću, a 8.097 žena nije željelo da se podvrgne invazivnoj dijagnostičkoj proceduri neophodnoj za kariotipizaciju.

Dvostruka validacija na slepo NIFTY™ testa

Dvostruka validacija na 3,464 NIFTY™ Uzorci krvi
Trisomija 21Trisomija 18Trisomija 13
Pozitivan rezultat testa NIFTY1896410
Pozitivan rezultat kariotipizacije1886310
Broj lažno pozitivnih rezultata1*1*0
Broj lažno pozitivnih rezultata.000
Osjetljivost100.00%100.00%100.00%
Specifičnost99.97%99.97%100.00%
Stopa lažno pozitivnih rezultata0.03%0.029%0.00%
Stopa lažno negativnih rezultata00.00%00.00%00.00%
Pozitivna prediktivna vrijednost99.49%98.44%100.00%
* Uzrok ovih lažno pozitivnih rezultata bila je nedovoljna dubina sekvenciranja.

Istaknuti izvještaji/smernice koje se odnose na NIPT

Oktobar 2012
Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnostiku ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Jun 2012
Udruženje profesionalaca sa privatnom praksom prenatalne medicine BVNP
Novembar 2012
Nemačko društvo humane genetike GfH
Decembar 2012
Odbor za genetiku američkog koledža za akušere i ginekologe i odbor za publikacije društva za majka-fetus medicinu

Prijavite se za besplatno savjetovanje

Saznajte sve što Vas interesuje o NIFTY testu.

To polje je obavezno.
To polje je obavezno.
To polje je obavezno.