Klinički podaci
Do marta 2019. godine urađeno je više od 5.000.000 NIFTY™ testova širom sveta, što je više od bilo kog drugog NIPT provajdera. To znači da nudimo isprobanu i testiranu uslugu na koju se možete osloniti. NIFTY™ test je pretrpeo iscrpnu eksternu validaciju. Objavili smo najveću svjetsku studiju o kliničkom izvođenju NIPT-a, sa podacima dobijenim od ishoda preko 112 000 trudnoća.
Neinvazivno prenatalno testiranje za trizomije 21, 18 i 13 – kliničko iskustvo 146,958 trudnoća
Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Ukupan broj uzoraka sa poznatim ishodom trudnoće u 146,958 slučajeva.
| Trizomija | TP | Lažno pozitivni rezultat | Osetljivost | Specifičnost | PPV | NPV |
|---|---|---|---|---|---|---|
| T21 | 720 | 61 | 99,17 % | 99,95 % | 92,19 % | 99,99 % |
| T18 | 167 | 51 | 98,24 % | 99,95 % | 76,61 % | 100 % |
| T13 | 22 | 45 | 100 % | 99,96 % | 32,84 % | 100 % |
| Skupaj | 909 | 157 | 99,02 % | 99,86 % | 85,27 % | 99,99 % |
* Uzorci su prikupljeni između januara 2011. i avgusta 2013. godine.
** Naknadna potvrda kariotipa izvedena je na 182 uzorka koji su imali pozitivan rezultat testa NIFTY™ i na 2.818 uzoraka koji su imali negativan rezultat testa NIFTY™. Među 11.105 žena koje su napravile test NIFTY™, 3 žene koje su imale pozitivan rezultat za T21 i 5 žena koje su imale pozitivan rezultat za T18 prekinule su trudnoću, a 8.097 žena nije željelo da se podvrgne invazivnoj dijagnostičkoj proceduri neophodnoj za kariotipizaciju.
Preuzmite objavljenu studiju.
Podaci iz tri različite studije su navedeni u tekstu ispod, a više podataka se može naći u sekciji objavljenih izveštaja, koja sadrži 31 rad u vezi sa NIPT koji smo objavili.
Neinvazivna prenatalna testiranja za fetalne hromozomske abnormalnosti (NIFTY™ test):Pregled 1982 uzastopna slučaja u jednom centru
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
| Visok rizik | ||||
|---|---|---|---|---|
| Ukupno | Trisomija 21 | Trisomija 18 | Trisomija 13 | |
| Broj analiziranih uzoraka | 1982 | 23 | 4 | 2 |
| Kariotipizacija | 29 | 23 | 4 | 2 |
| Dodatno istraživanje | 1645 | 0 | 0 | 0 |
| Osjetljivost | - | 100% (23/23) | 100% (23/23) | 100% (23/23) |
| Specifičnost | - | 100% (1959/1959) | 100% (1978/1978) | 100% (1980/1980) |
| Stopa lažno pozitivnih rezultata | - | 0% | 0% | 0% |
| Stopa lažno negativnih rezultata | - | 0% | 0% | 0% |
Velika skala validacije NIFTY™ testa za trizomije 21 i 18 u 11 105 trudnoća
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
| Broj uzoraka* | Pozitivan rezultat testa | Negativan rezultat testa | |||
|---|---|---|---|---|---|
| T21 | T18 | T13 | |||
| Pozitivan rezultat testa NIFTY | 11,105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10,915 |
| Određivanje kariotipa ** | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 |
| Stopa lažno pozitivnih rezultata | 0.03% | 0.03% | N/A | ||
| Osjetljivost | 100.00% | 100.00% | N/A | ||
| Specifičnost | 99.97% | 99.97% | N/A | ||
** Naknadna potvrda kariotipa izvedena je na 182 uzorka koji su imali pozitivan rezultat testa NIFTY™ i na 2.818 uzoraka koji su imali negativan rezultat testa NIFTY™. Među 11.105 žena koje su napravile test NIFTY™, 3 žene koje su imale pozitivan rezultat za T21 i 5 žena koje su imale pozitivan rezultat za T18 prekinule su trudnoću, a 8.097 žena nije željelo da se podvrgne invazivnoj dijagnostičkoj proceduri neophodnoj za kariotipizaciju.
Dvostruka validacija na slepo NIFTY™ testa
Dvostruka validacija na 3,464 NIFTY™ Uzorci krvi
| Trisomija 21 | Trisomija 18 | Trisomija 13 | |
|---|---|---|---|
| Pozitivan rezultat testa NIFTY | 189 | 64 | 10 |
| Pozitivan rezultat kariotipizacije | 188 | 63 | 10 |
| Broj lažno pozitivnih rezultata | 1* | 1* | 0 |
| Broj lažno pozitivnih rezultata. | 0 | 0 | 0 |
| Osjetljivost | 100.00% | 100.00% | 100.00% |
| Specifičnost | 99.97% | 99.97% | 100.00% |
| Stopa lažno pozitivnih rezultata | 0.03% | 0.029% | 0.00% |
| Stopa lažno negativnih rezultata | 00.00% | 00.00% | 00.00% |
| Pozitivna prediktivna vrijednost | 99.49% | 98.44% | 100.00% |
Istaknuti izvještaji/smernice koje se odnose na NIPT
Prijavite se za besplatno savjetovanje
Saznajte sve što Vas interesuje o NIFTY testu.