Upoznajte NIFTY™ test

NIFTY™ test je neinvazivni prenatalni test (NIPT, engl., Non-Invasive Prenatal Test) koji ispituje rizik postojanja Daunovog sindroma i ostalih najčešćih hromozomskih abnormalnosti fetusa, izazvanih viškom ili manjkom genetskog materijala u bebinoj DNK. Za obavljanje NIFTY™ testa potreban je samo mali uzorak majčine krvi (10ml), a može se uraditi već od 10. nedjelje trudnoće. Rezultati se dobijaju u roku od 7 do 10 dana. NIFTY™ test ima značajno višu stopu tačnosti od tradicionalnih skrining testova (dabl, tripl), a za razliku od invazivnih procedura kao što je amniocenteza, ne postoji rizik po majku i bebu.

U koje svrhe se koristi NIFTY™ skrining?

NIFTY™ vrši skrining za tri najčešća oboljenja koja nastaju kao posledica trizomije hromozoma: Daunov sindrom, Edvardsov sindrom i Patauov sindrom. Nezavisne validacione studije, uključujući i studiju o upotrebi NIFTY testa u kliničkoj praksi u kojoj je učestvovalo preko 147.000 žena, pokazuju da je stopa tačnosti kod detekcije ovih oboljenja veća od 99%. NIFTY™ plus omogućava testiranje i na druga genetska oboljenja kao što je sindrom mikrodelecije i aneuploidija polnih hromozoma. Zapamtite, veoma je važno da konsultujete svog ginekologa pre vršenja bilo kakvog genetskog testiranja kako biste bili sigurni da u potpunosti razumijete oboljenja za koja se vrši testiranje.

Cijena testa

Opcije koje test nudiNIFTY™ BasicNIFTY™ StandardNIFTY™ PlusNIFTY™ Twins
TRIZOMIJE
Daunov sindrom (trizomija 21)
Edvardsov sindrom (trizomija 18)
Patauov sindrom (trizomija 13)
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
Tarnerov sindrom (monozomija X)
Klinefelterov sindrom (XXY)
Trostruki x sindrom (XXX)
XYY kariotip
INFORMACIJA O POLU
Muški / ŽenskiInformacija o prisustvu Y hromozoma
DODATNE TRIZOMIJE
Trizomija hromozoma 9
Trizomija hromozoma 16
Trizomija hromozoma 22
61 MIKRODELECIJA / MIKRODUPLIKACIJA*
CIJENA TESTA350 €390 €650 € *590 € *

U slučaju da rezultat NIFTY testa pokaže postojanje visokog rizika na neku od ispitivanih hromozomskih anomalija, trošak neophodne potvrdne dijagnostičke procedure (amniocenteze, kordocenteze ili biopsije horionskih čupica) snosi kompanija Twistmed d.o.o. Beograd.

*60 delecija i duplikacija
Alfa talasemija, sindrom mentalne zaostalosti
Aniridia tipa II i sindrom WAGR
Cornelia de Lange sindrom (CDLS)
Cowdenov sindrom (CD)
Dandy-Walkerov sindrom (DWS)
DiGeorge sindrom tipa 2 (DGS2) (10p14-p13)
Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
Duchenne/Becker mišićna distrofja (DMD/BMD)
Dyggve-Melchior-Clausen sindrom (DMC)
Ektrodaktilija tipa 3 (split hand-foot malformation, SHFM3)
Ektrodaktilija tipa 5 (split hand-foot malformation, SHFM5)
Feingold sindrom
Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Jakobsen sindrom (11q23 delecija)
Kongenitalna dijafragmalna hernija (HCD/ DIH1)
Langer–Giedionov sindrom (trihorinofalangealni sindrom tipa II)
Leukodistrofja 11q14.2-q14.3
Melnick-Fraser sindrom
Mentalna retardacija zbog X-vezanog nedostatka hormona rasta (MRGH)
Mikroftalmija sa linearnim defektima kože
Mohrov orofaciodigitalni sindrom
Panhipopituitarizam, vezan na X hromozom
Potocki-Lupski sindrom (duplikacija 17p11.2)
Prader-Willi/Angelmanov sindrom (15q11.2 delecija)
Prader-Willi-like sindrom
Rieger sindrom tipa 1 (RIEG1)
Saethre-Chotzen sindrom (SCS)
Senzorineuralna gluvoća i neplodnost kod muškaraca
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Sindrom delecije 10q
Sindrom delecije 14q11-q22
Sindrom delecije 17q21.31
Sindrom delecije 18p
Sindrom delecije 18q
Sindrom delecije 2q33.1
Sindrom delecije 5q21.1-q31.2
Sindrom delecije 8p23.1
Sindrom duplikacije 11q11-q13.3
Sindrom duplikacije 17q21.31
Sindrom duplikacije 8p23.1
Sindrom mačijih očiju (CES)
Sindrom mačjeg plača (Cri-du-chat (delecija 5p))
Sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
Sindrom mikrodelecije 12q14
Sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
Sindrom mikrodelecije 1p36
Sindrom mikrodelecije 1q41-q42
Sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
Sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
Sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize
Sindrom monozomije 9p
Sindrom neosetljivosti na androgene (AIS)
Sindrom prekomernog rasta 15q26
Sindrom Smith-Magenis
Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
Van der Woude sindrom (VWS) (1q32.2)
Wilmsov tumor 1 (WT1)
X-vezani limfoproliferativni sindrom (Duncanov sindrom) XLP

Testiranje na prisustvo trizomija hromozoma 21, 18 i 13 dostupno je i za blizanačku trudnoću, trudnoću nastalu doniranjem jajne ćelije i trudnoću nastalu postupkom vantjelesne oplodnje.

Reference nezavisnih validnih studija:

  1. Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
  2. Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples
  3. Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies: Published in the Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Prijavite se za besplatno savjetovanje

Saznajte sve što Vas interesuje o NIFTY testu.

To polje je obavezno.
To polje je obavezno.
To polje je obavezno.